Ebook: Руководство по педиатрии. Врожденные и наследственные заболевания

М.: Династия, 2007. — 544 с. — ISBN 5-98125-042-9, ISBN 978-5-98125-044-6.Очередной том руководства по педиатрии посвящен врожденным заболеваниям и генетической патологии у детей. В книге «Врожденные и наследственные заболевания» подробно описаны наиболее распространенные наследственные болезни детского возраста, включая нарушения обмена аминокислот, углеводов и липидов, гормональные нарушения, хромосомную патологию, болезни накопления и клеточных органелл, дана детальная характеристика врожденных пороков развития. Отдельные главы книги посвящены общим вопросам происхождения, геногеографии, диагностики и лечения наследственных болезней человека. Информация представлена в четко структурированной форме, которая поможет педиатру легко ориентироваться в поиске по изданию. Книга предназначена для педиатров, медицинских генетиков, специалистов различного профиля, а также для студентов медицинских вузов и слушателей курсов и факультетов последипломного образования.Молекулярные и биохимические основы наследственности
Материальные основы наследственности.
Химический состав и молекулярное строение хромосом ДНК-главная молекула наследственности.
Этапы синтеза белков.
Основные этапы реализации генетической информации.
Мутации.
Пути обмена веществ и его регуляция.
Роль наследственных факторов в патологии детского возраста
Генетический груз детской популяции.
Геногеография наследственных болезней человека
Типы наследственных болезней и их разнообразие.
Дифференциация популяций по грузу наследственных болезней.
Различия в частотах менделирующих заболеваний между отдельными популяциями или этническими группами.
Наиболее распространенные наследственные болезни детского возраста
Общая характеристика генетически детерминированных болезней детского возраста.
Моногенные болезни, наследующиеся по аутосомно-рецессивному типу.
Болезни аминокислотного обмена и органические ацидемии.
Общая характеристика болезней аминокислотного обмена дифференциальная диагностика, принципы лечения.
Классическая фенилкетонурия.
Атипичная фенилкетонурия.
Тирозинемия I типа.
Тирозинемия II типа.
Болезни нарушенного цикла синтеза мочевины.
Наследственные нарушения обмена триптофана.
Гомоцистинурия А.Н. Семячкина.
Другие наследственные аминоацидопатии.
Общая характеристика болезней обмена органических кислот дифференциальная диагностика, принципы лечения.
Изовалериановая ацидемия.
Метилмалоновая ацидемия.
Пропионовая ацидемия.
Болезнь «кленового сиропа».
Глутаровая ацидемия I типа.
Множественный дефицит карбоксилаз.
Другие органические ацидемии.
Наследственные болезни углеводного обмена.
Основные пути метаболизма углеводов.
Галактоземия.
Наследственная непереносимость фруктозы.
Непереносимость лактозы.
Гликогенозы.
Наследственные нарушения липидного обмена.
Дифференциальная диагностика и принципы лечения.
Общая характеристика липидов и их физиологическое значение.
Гиперхолестеринемия.
Семейная гиперхолестеринемия.
Семейный дефицит АпоВ-100.
Ситостеролемия.
Редкие формы гиперхолестеринемии.
Смешанные формы гиперлипопротеинемии.
Семейная дизбетагиперлипопротеинемия (гиперлипидемия III типа).
Семейная комбинированная гиперлипопротеинемия.
Другие смешанные формы гиперлипопротеинемии.
Гипертриглицеридемии.
Семейная хиломикронемия (гиперлипопротеинемия I типа).
Семейная гипертриглицеридемия (гиперлипопротеинемия IV типа).
Нарушения метаболизма липопротеинов высокой плотности.
Дефицит аполипопротеина AI.
Болезнь Танжер.
Болезнь «рыбьих глаз».
Нарушения метаболизма липопротеинов низкой плотности и триглицеридов.
Семейная абеталипопротеинемия.
Семейная гипобеталипопротеинемия.
Болезнь Андерсена.
Наследственные болезни, связанные с нарушением обмена гормонов.
Наследственная недостаточность гормона роста.
Врожденный гипотиреоз.
Адреногенитальный синдром.
Наследственные болезни, связанные с нарушением мембранного транспорта в почках и кишечнике.
Наследственный несахарный диабет.
Наследственные нарушения трансмембранного транспорта веществ в желудочно-кишечном тракте - синдром мальабсорбции глюкозы/галактозы.
Болезни, обусловленные нарушением репарации (восстановления).
Общая характеристика.
Синдром Блума.
Пигментная ксеродерма.
Синдром Коккейна.
Атаксия телеангиэктазия.
Болезни нарушения структуры и функции белков крови.
Гемоглобинопатии.
Аномалии трансферрина.
Врожденные и наследственные нарушения билирубинового обмена.
Непрямые гипербилирубинемии.
Прямые гипербилирубинемии.
Муковисцидоз.
Моногенные болезни, наследующиеся по аутосомно-доминантному типу.
Общая характеристика доминантного типа наследования и аутосомно доминантных болезней.
Синдром Марфана.
Синдром Элерса-Данлоса.
Туберозный склероз.
Несовершенное костеобразование.
Нейрофиброматоз Реклингаузена.
Моногенные болезни, имеющие сцепленный с Х-хромосомой тип наследования.
Общая характеристика Х-сцепленных (доминантных и рецессивных) болезней.
Х-сцепленная форма умственной отсталости.
Гемофилия А и В.
Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера.
Витамин D-резистентный рахит (фосфат диабет).
Наследственный нефрит.
Недостаточность глюкозо-6 фосфат-дегидрогенезы.
Болезнь Фабри.
Врожденный Х-сцепленный ихтиоз.
Болезни с девиантным наследованием и болезни геномного импринтинга.
Общая характеристика мультифакториальных болезней (генетические аспекты).
Болезни накопления и болезни клеточных органелл.
Мукополисахаридозы.
Муколипидозы.
Маннозидоз.
Сиалидоз.
Ганглиозидозы.
Болезнь Ниманна-Пика.
Болезнь Гоше.
Митохондриальные болезни.
Пероксисомные болезни.
Роль генетических факторов в нарушениях роста и развития детей (задержка нервно-психического развития, аномалии поведения, скелетные аномалии).
Распространенность нарушений роста и развития детей.
Основные формы наследственной патологии, сопровождающейся нарушениями роста и развития детей.
Анамнез и генеалогический анализ.
Анализ фенотипических проявлений.
Роль генетических факторов в генезе скелетных аномалий и задержки физического развития детей.
Аномалии скелета, связанные с рахитом и рахитоподобными заболеваниями.
Хромосомные синдромы и аномалии.
Современная классификация и номенклатура хромосомных аномалий.
Синдромы, связанные с аномалиями аутосом (хромосомы 1-22).
Синдромы, связанные с аномалиями половых хромосом (гоносом) (хромосомы X и Y).
Триплоидии хромосом.
Проблемы диагностики и профилактики хромосомных синдромов и аномалий.
Врожденные пороки развития.
Наследственные синдромы
Наследственные синдромы, сопровождающиеся низкорослостью.
Наследственные синдромы, сопровождающиеся высокорослостью.
Наследственные синдромы, сопровождающиеся патологией со стороны органов зрения.
Наследственные синдромы, сопровождающиеся нарушениями слуха.
Наследственные синдромы, сопровождающиеся ожирением.
Наследственные синдромы, сопровождающиеся поражением опорно-двигательной системы.
Методы диагностики наследственных болезней
Общая характеристика и принципы диагностики наследственных болезней.
Клинико-генетические методы диагностики наследственных болезней.
Скрининг-программы на наследственные заболевания.
Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней ДНК-диагностика.
Компьютерные справочно-диагностические системы и базы данных по наследственным болезням.
Основные принципы профилактики и лечения наследственных заболеваний
Массовый и селективный скрининг наследственных болезней обмена веществ.
Медико-генетическое консультирование.
Пренатальная диагностика.
Диетотерапия наследственных заболеваний.
Методы медикаментозной терапии наследственных болезней.
Хирургическая коррекция врожденных и наследственных дефектов.
Организация и принципы оказания медико-генетической помощи детям в России
Принципы организации медико-генетической помощи детям с наследственной патологией.
Система организации медико-генетической помощи.